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Hospital Regional conmemoró el día mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes

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Se estima que en Chile más de un millón de personas padecen este tipo de patologías, las cuales en su mayoría son de origen genético.

¿Qué es una enfermedad poco frecuente (EPOF)?, generalmente se conocen como patologías que presentan una escasa frecuencia en la población, afectando a un número reducido de personas. Sin embargo, aquello impacta más de lo que uno pudiera percibir en la realidad. En el mundo 300 millones de personas viven con este tipo de enfermedades, mientras que en Chile se estima que más de un millón también las padecen.

Este escenario es el que busca visibilizar el Hospital Regional Libertador Bernardo O’Higgins (HRLBO) con el desarrollo de actividades conmemorativas en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes. “El objetivo es visibilizar y concientizar al respecto, aunque cada vez sean más frecuentes. Es paradójico, pero en el mundo existen miles de estas patologías y cada vez afectan a más personas”, sostuvo el director del establecimiento, Dr. Carlos Bisbal, añadiendo que “nosotros queremos que la salud incluya en su totalidad las enfermedades poco frecuentes y así, con el tiempo, podamos brindar diagnósticos y tratamientos oportunos”.  

La Organización Mundial de la Salud estima que en el planeta existen entre 5 mil a 8 mil EPOF. Entre las más comunes, se encuentran la Esclerosis Múltiple, Fibrosis Quística, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Fabry, Hipotiroidismo Congénito, Inmunodeficiencia Primaria, Epidermolisis Bullosa, Mucopolisacaridosis, Tirosinemia Tipo I, Angiodema Hereditario, entre otras decenas de patologías.  

Tamara González, paciente del HRLBO, fue diagnosticada con la Enfermedad de Wilson a los 24 años, “es una patología que genera exceso de cobre en el hígado y eso me provocó una hepatitis fulminante”, relató.

La joven estaba culminando su carrera universitaria cuando iniciaron los síntomas. “Me desmayaba todos los días. Fui al médico de cabecera de mi hermana, que también tiene una enfermedad poco frecuente, me hizo una biopsia hepática y efectivamente tenía exceso de cobre en el hígado. A la semana siguiente ya estaba en UCI con riesgo vital, a la espera de un trasplante hepático”, agregó.

En la región, se estima que más de 50 mil personas padecen EPOF. En ese contexto, el Servicio de Salud O’Higgins junto al HRLBO crearon un cargo que permita avanzar en los nuevos compromisos. “Este año se va a establecer un diagnóstico regional, tanto en las prestaciones como en el desarrollo de un catastro de los pacientes que habitualmente se atienden en nuestras dependencias de la red pública de salud”, afirmó Constanza González, Referente Técnico Regional de Enfermedades Poco Frecuentes del Hospital.

El propósito es fortalecer el plan de salud para los pacientes que padecen EPOF. Tal como ocurrió con Tamara, que anteriormente costeaba los medicamentos, pero ahora el HRLBO es el encargado de conseguir gratuitamente sus fármacos. “Finalmente, decidí no trasplantarme. Yo me estaba sintiendo mejor, los exámenes mejoraron levemente y decidí no trasplantarme. Han pasado 6 años, mi hígado ha respondido bastante bien, he tenido bastante suerte. Yo de por vida tengo que tomar Penicilamina, hay momentos en que descanso, pero después debo continuar. Agradezco mucho al hospital y al personal por toda la atención que me han dado en este largo proceso”, concluyó.

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