Niño de 8 años de San Fernando busca apoyo para frenar grave enfermedad neuromuscular

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-Instituto de Salud Pública aprobó aplicación de Ley Ricarte Soto.

-La condición tiene un origen genético, solo ataca a hombres y provoca un daño progresivo en la función muscular, con una esperanza de vida no superior a los 20 años.

Ignacio Valencia, de 8 años de edad y quien actualmente vive junto a su familia en San Fernando, fue diagnosticado con Distrofia Muscular de Duchenne en 2016, después de varios años en los que sus padres recorrieron numerosos especialistas médicos. Su calvario comenzó cuando tenía solo tres años, luego de sufrir problemas estomacales en un viaje en avión, entre Santiago y Copiapó.

"Le dieron vómitos y fiebre. Era bien sano, nunca tuvo un problema, caminaba normalmente", dice Gabriel su padre, trabajador de la empresa Copec. "Se le hicieron exámenes de rutina y el indicador de problemas hepáticos era muy alto. Los doctores lo trataron como un problema al hígado y se mejoró. Cuando se repitieron los exámenes, el indicador seguía siendo alto. Fuimos con distintos especialistas, se sospechaba de quistes o fibrosis hepática, pero Ignacio no presentaba síntomas de ninguna enfermedad".

"Hasta que un neurólogo, especialista en la enfermedad, nos habló de Duchenne", recuerda el progenitor. La Distrofia Muscular de Duchenne es un trastorno congénito, que afecta mayormente a hombres y provoca un daño progresivo en la función muscular. Su prevalencia es de un caso en cada 3.500 personas, y es ocasionada por la deficiencia de una proteína llamada distrofina. Está ligada al cromosoma X, lo que implica que dos tercios de los casos se heredan a través de la madre, mientras que el otro porcentaje se genera por mutaciones nuevas.

"Se trata de una enfermedad compleja y altamente discapacitante. Es progresiva y el paciente va perdiendo fuerza paulatinamente, lo que afecta su habilidad para caminar y después se comprometen funciones vitales, como respirar. La patología avanza relativamente rápido y afecta a los niños desde temprana edad. Los primeros síntomas son caídas frecuentes, dificultad para caminar o subir escaleras, entre otros", explica el Dr. Raúl Escobar, neurólogo pediátrico del Hospital Clínico de la Universidad Católica.

"Necesitamos comprar tiempo"

En el caso de Ignacio, el avance de la patología ha sido, hasta ahora, más lento de lo esperado. De hecho, los síntomas no se han manifestado y en el último control logró incluso mejorar algunos indicadores en la medición denominada como "escala de progreso de la enfermedad". Sus padres, Gabriel y Carolina, lo ayudan a realizar ejercicios diariamente, y además, el niño está bajo una terapia de corticoides, con el objetivo de ralentizar la progresión de la enfermedad, pero que tiene algunos efectos adversos.

El niño va a la escuela Abraham Lincoln en el sector rural de Agua Buena, pasó a tercero básico y tiene un rendimiento académico de excelencia. Sin embargo, en su familia saben que esta calidad de vida no durará por mucho tiempo sin acceder a la única terapia aprobada a nivel mundial para frenar e incluso revertir la condición: el Ataluren. El medicamento, cuyo costo asciende a $40 millones, fue excluido de la Ley Ricarte Soto para su financiamiento.

Este escenario encierra una paradoja: El Instituto de Salud Pública aprobó su aplicación en nuestro país, luego de que la Agencia Europea de Medicamentos -EMA- autorizara su comercialización. Sin embargo, la exclusión del financiamiento vía ley del tratamiento obedece a que no está acreditada su efectividad en los pacientes. "Es una contradicción absurda", afirma Gabriel Valencia, quien asegura que la única esperanza de un futuro para su hijo es recibir este tratamiento.

Ignacio sufre una variable genética de la enfermedad, conocida como mutación "sin sentido", que se da en el 15% de los casos, y para la cual el tratamiento es efectivo en términos de frenar la progresión de la patología e incluso permitir ciertas regresiones de la misma. Su condición, que lo hace apto para el medicamento, fue acreditada luego de que la familia realizara un secuenciamiento completo del ADN del niño. La expectativa de vida en estos casos extremos no supera los 20 años.

Ataluren desbloquea el nudo que impide leer el código genético de los pacientes y producir distrofina, una proteína estructural en las fibras, deteniendo la degeneración muscular. "Que él pueda tomar el medicamento sería espectacular, porque nos podría dar tiempo para que la enfermedad no siga avanzando y llegar a un momento donde exista cura, pues hoy existen hartos avances y estudios. De hecho, hay estudios, donde han participado niños chilenos, que demuestran la efectividad del tratamiento. Mientras a menor edad se entregue la terapia, los resultados serán mejores", señala Gabriel.

La familia, compuesta por su madre, Carolina y otros dos hermanos, es consciente de que el tratamiento marcaría una gran diferencia para Ignacio. "Su esperanza de vida, sin medicamento, es de 15 años más, y con medicamentos, a la espera de una cura, al menos uno 30 o 40 años. El medicamento nos daría esperanza y una calidad de vida mucho mayor. De lo contrario, significa entrar a la etapa más cruel de la enfermedad: que a los tres años deje de caminar, que a los cinco años más esté postrado y que luego muera. Todo cambiaría con la terapia", señala su padre.

La paradoja de Duchenne

Hace cuatro años que el tratamiento de Atarulen se está usando en Europa mientras que en Chile, el Instituto de Salud Pública, ISP, aprobó su registro en 2018. Sin embargo, su financiamiento fue excluido por la Ley Ricarte Soto, en una situación que las familias afectadas catalogan como contradictoria. De hecho, menores chilenos afectados por la condición han logrado revertir el progreso de la enfermedad a pesar de haber comenzado a recibir la terapia en la adolescencia, lo que ratifica su efectividad.

"El Estado debería hacerse cargo, ya que hablamos de un monto que ninguna familia común puede financiar. La exclusión de la enfermedad de la Ley Ricarte Soto tiene una justificación falsa: sí hay estudios aprobados para su efectividad. Incluso, cuando se inscribió el tratamiento en el ISP, el Estado argumenta su efectividad. Por lo tanto, lo aprueba en ese caso, pero a la hora de ver su financiamiento, argumenta que no es efectivo. Se contradice y deja sin financiamiento a estos niños", acusa Valencia.

"Hasta ahora, no son muchos los niños afectados, pero han tenido una vida de sufrimiento. Ignacio es un caso excepcional, porque tenemos la suerte de que aún está bien. Lo cuidamos como a un tesoro. Las autoridades deben saber que esta es una enfermedad terrible, y que los niños han estado muriéndose silenciosamente. Ahora, existe un medicamento que podría curar en un 80% la condición y está al alcance, excepto por el factor monetario. Como trabajadores, aportamos al Estado para que las instituciones puedan funcionar, pero cuando necesitamos la ayuda, las autoridades la niegan con argumentos mezquinos", concluye Gabriel Valencia. (Por: Luis Francisco Sandoval. Agencia Inés Llambías Comunicaciones)./

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